Cosa sono le distrofie miotoniche?
Le distrofie miotoniche sono malattie genetiche multisistemiche
che colpiscono prevalentemente il muscolo scheletrico e, in varia
misura secondo le forme, qu...
Altra forma di distrofia ben caratterizzata, strettamente correlata
alla variante di Duchenne, di cui rappresenta una forma relativamente
più benigna.
La sua incidenza è difficile da valutare, f...
Sotto il termine distrofia muscolare si raccolgono un gruppo di
gravi malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate
geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatu...
Cosa sono le amiotrofie spinali?
Le amiotrofie spinali (SMA) sono un gruppo di patologie dovute alla
degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale,
cellule che sono dep...
Che cosa sono le distrofie dei cingoli?
Le distrofie dei cingoli (dette anche LGMD, usando la sigla che sintetizza le iniziali in inglese dei termini Limb = arto, Girdle = cintura e Muscular Dys...
Che cos'è la distrofia facio-scapolo-omerale?
La distrofia facio-scapolo-omerale (FSH) è la forma di malattia
ereditaria muscolare più frequente dopo la distrofia di Duchenne e la
distrofia mi...
Questo tipo di distrofia, detta anche distrofia muscolare
generalizzata dell'infanzia, è la più frequente e la meglio conosciuta
tra le distrofia muscolari dell'infanzia. Ha un decorso relativame...
La distrofia muscolare congenita di Ullrich
Come la miopatia di Bethlem, è una grave forma di distrofia muscolare
dovuta a mutazioni nei geni per le catene del collagene VI. È una
malattia auto...
Libero accesso ai risultati della ricerca Telethon Con un accordo siglato con la Wellcome Trust, Telethon aderisce ufficialmente all’archivio open access UK PubMed Central 02/03/2010
Nuova luce sulle cause genetiche del ritardo mentale Scoperto un nuovo gene responsabile di ritardo mentale legato al cromosoma X: ad annunciarlo è uno studio pubblicato sull’American Journal of Human Genetics* da Patrizia D’Adamo**, ricercatrice dell’Istituto Telethon Dulbecco. 24/02/2010
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