La UILDM - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare - è stata fondata nell’agosto del 1961 da Federico Milcovich, persona affetta a sua volta da una distrofia muscolare, che nel “deserto” di quegli anni lavorò a fondo, giorno dopo giorno, per creare una rete di contatti con i medici da una parte e con i pazienti dall’altra, individuando subito due progetti ben precisi:
- promuovere con tutti i mezzi la ricerca scientifica e l’informazione sanitaria sulle distrofie e le altre malattie neuromuscolari;
- promuovere e favorire l’integrazione sociale della persona con disabilità.
Oggi la UILDM è presente su tutto il territorio nazionale con 76 Sezioni Provinciali e 9 Comitati Regionali, dove gli iscritti prestano la loro opera a titolo di volontariato, in conformità alla propria professionalità, nei campi in cui i pazienti richiedono un intervento.
Più in particolare si può dire che le Sezioni svolgono un lavoro sociale e di assistenza medico-riabilitativa ad ampio raggio e che presso alcune di esse vengono effettuati interventi di riabilitazione, prevenzione e ricerca, in collaborazione con una serie di strutture universitarie e sanitarie di riferimento. In questo ambito si possono avere anche servizi di consulenza genetica aperti a tutte le famiglie.
La ricerca
Ad oggi non esiste una cura che guarisca le singole malattie neuromuscolari, ma ciò non significa che la ricerca scientifica non abbia compiuto passi da gigante a partire dalla fine degli anni Cinquanta del Novecento.
Innanzitutto l’individuazione delle cause delle varie patologie, rispetto alle quali, ad esempio, due “anni chiave” sono stati il 1986 e il 1987, con la scoperta del gene e della corrispondente proteina che provocano la distrofia di Duchenne, la più grave tra le malattie neuromuscolari.
Poi la capacità crescente di far fronte alle complicazioni respiratorie, cardiologiche o fisiatriche legate a queste patologie, che ha portato ad avere prospettive di vita più lunga e migliore.
La ricerca, però, prosegue e in questo senso un notevole impulso ad essa è stato dato in Italia da Telethon, la maratona televisiva - oggi Fondazione - finalizzata alla raccolta di fondi per il finanziamento di progetti scientifici, voluta dalla UILDM nel 1990, che due anni dopo ha aperto i propri bandi allo studio delle altre malattie di origine genetica e che ad oggi ha raccolto oltre 347 milioni di euro.
Per quanto riguarda infine i medici che affiancano la UILDM, essi garantiscono una costante attività di ricerca e di informazione, che porta anche all’organizzazione di convegni o corsi di aggiornamento.
Contro tutte le barriere
Se la ricerca scientifica, il lavoro di prevenzione e consulenza genetica sono fra gli obiettivi primari della UILDM, uguale se non maggiore importanza riveste per l’Associazione l’impegno nel sociale, che l’ha portata tra l’altro ad essere tra le prime sostenitrici di numerosi progetti federativi, che da soli possono rendere più forti le istanze del settore. In tal senso la UILDM è tra i soci fondatori della FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap) ed è rappresentata al meglio in organismi come il CND (Consiglio Nazionale sulla Disabilità) o la FIAN (Federazione Italiana Associazioni Neurologiche).
C’è un’equazione - come quella tra handicap fisico e mobilità negata - tanto naturale che è praticamente impossibile slegare la UILDM dalla lotta contro le barriere architettoniche in qualsiasi forma, nei trasporti, negli edifici pubblici, nei luoghi di ritrovo e anche di svago, presupposto indispensabile per una vita uguale a quella degli altri.
Muoversi, infatti, significa conoscere, significa vivere e crescere: oggi la tecnologia ha fatto notevoli progressi e quello che sembra un’utopia, come la guida di un’auto, anche per una persona con grave disabilità motoria può diventare una realtà, grazie agli strumenti giusti.
La UILDM è però convinta che l'integrazione passi, ancor prima, attraverso l'abbattimento delle barriere culturali e psicologiche che purtroppo spesso creano delle fratture tra le persone. Ed è proprio in questa prospettiva che l'Associazione ha favorito e caldeggiato la diffusione capillare della sua presenza in tutta Italia, con le sue varie Sezioni, alcune delle quali anche in realtà difficili come il Mezzogiorno, troppo spesso ancora oggi teatro di episodi di emarginazione dell'individuo.
La realtà della UILDM si proietta infine anche in Europa: assieme alle associazioni consorelle, essa ha fondato nel 1970 l’EAMDA (European Alliance of Muscular Dystrophy Associations), organismo che ha permesso una collaborazione fattiva tra i paesi membri, per quanto concerne la ricerca e le politiche sociali.
Diritti, informazione, servizi
Ricerca scientifica, abbattimento delle barriere di ogni tipo, accessibilità dei servizi, inserimento nel mondo sociale, ausili e tecnologia al servizio di ogni uomo: questi sono dunque gli obiettivi della UILDM. Diritti, informazione e servizi: queste, in tre parole, le attività dell’Associazione.
E dal punto di vista dei servizi informativi, la UILDM stampa ad esempio opuscoli di aggiornamenti continui e pubblica soprattutto «DM», rivista trimestrale tra le più autorevoli del settore, con 20.000 copie di tiratura a numero.
Dalla metà degli anni Novanta, poi, la UILDM ha avviato il proprio Centro per la Documentazione Legislativa, che come «DM» costituisce un punto di riferimento nazionale, riguardo alle varie norme approvate nel campo della disabilità.
Si è puntato infine anche ai mezzi telematici, allestendo il sito internet www.uildm.org, di grande completezza e leggibilità.
Le malattie neuromuscolari: una scheda
Le malattie di riferimento della UILDM costituiscono un ampio gruppo di circa 150 patologie neuromuscolari, tra le quali le distrofie, le amiotrofie, le miopatie, le miotonie, le miastenie e altre ancora.
A seconda delle forme, esse possono colpire sia gli uomini che le donne e manifestarsi in momenti diversi della vita, con differenti livelli di gravità. Nessuna di esse è una malattia contagiosa, giacché sono originate per lo più da una mutazione genetica nel paziente o si trasmettono per via ereditaria.
Si valuta che in Italia le persone affette da queste patologie siano circa 40.000, circa il 10% di tutti i pazienti neurologici.
Le distrofie muscolari
Nell’ambito delle malattie neuromuscolari, le distrofie muscolari sono circa 30 forme e coinvolgono circa 20.000 pazienti. Sono tutte malattie ereditarie caratterizzate dalla progressiva degenerazione e dall’indebolimento dei muscoli volontari: con l’avanzare della patologia, il paziente diventa sempre più debole, fino a perdere completamente, nelle forme più gravi, la capacità di camminare e reggersi in piedi.
La degenerazione dei muscoli è un processo lento e continuo che anche qui varia a seconda del tipo di distrofia. La forma più grave - la distrofia di Duchenne - appartiene al gruppo delle cosiddette distrofinopatie, malattie dovute cioè ad un difetto della distrofina, proteina contenuta nella membrana della fibra muscolare. L’assenza completa di distrofina determina la già citata distrofia di Duchenne, mentre una sua alterazione qualitativa o quantitativa provoca varianti più lievi, come la distrofia di Becker.
Distrofia di Duchenne
La distrofia di Duchenne colpisce per lo più i bambini maschi (1 su 3.500 nati vivi). Le femmine, infatti, sono in genere portatrici sane e nel caso di una gravidanza, vi è una probabilità su due che il figlio maschio sia affetto dalla malattia e una probabilità su due che la figlia femmina sia a sua volta portatrice.
Fin dai primi anni di vita (tra i due e i quattro), sono evidenti le difficoltà motorie soprattutto nel salire le scale, rialzarsi da terra, correre, saltare. Qualche segno minore può essere individuato anche prima dei due anni e in alcuni casi un aspetto clinico particolarmente rilevante, prima della comparsa delle difficoltà motorie, è il ritardo nell’acquisizione del linguaggio. La malattia avanza negli anni, determinando un progressivo e generalizzato difetto di forza.
Sebbene in ogni individuo sia possibile un diverso andamento clinico, in linea di massima la storia naturale della distrofia di Duchenne determina la perdita del cammino autonomo entro i dodici anni di vita. Successivamente il difetto di forza progredisce ulteriormente, coinvolgendo anche i muscoli del cuore e dei polmoni e causando gravi difficoltà alle funzioni controllate da questi organi fondamentali.
Sono presenti anche problemi ortopedici, fisiatrici e articolari, con retrazioni dei tendini e scoliosi.
