Scoperto uno dei meccanismi responsabili della trasmissione dei segnali nervosi
Si
chiama Fmrp ed è nota da tempo alla comunità scientifica perché quando
è danneggiata è la principale responsabile della più comune forma
ereditaria di ritardo mentale, la sindrome dell'X fragile. Da oggi la sua carta d'identità biologica si arricchisce di un elemento importante, grazie al lavoro pubblicato sulla rivista Cell
dal gruppo di ricerca della professoressa Claudia Bagni (in foto) della
facoltà di Medicina dell'Università "Tor Vergata" di Roma, che ha
lavorato in collaborazione con la Fondazione Santa Lucia di Roma,
l'Istituto Fiammingo per le Biotecnologie (Vib) e istituti di ricerca
internazionali come lo European Molecular Biology Laboratory (Embl) di
Heidelberg e la McGill University di Montreal.
Lo studio - finanziato da Telethon, dal Ministero dell'Università e dal Vib – ha infatti descritto per la prima volta come la proteina
Fmrp regoli la produzione delle proteine a livello delle sinapsi, i
punti di contatto tra un cellula nervosa e l'altra. Il nostro cervello
è costituito da miliardi di cellule in continua comunicazione tra di
loro, in un processo altamente dinamico che ci permette di imparare,
ricordare e molto di più. A patto però che i contatti tra le cellule
nervose avvengano correttamente. In questo senso, Fmrp si è rivelata
fondamentale ai ricercatori, perché agisce come un vigile nel traffico
nel processo di produzione delle proteine coinvolte nelle sinapsi. A
conferma della scoperta, nei pazienti affetti da sindrome dell'X
fragile – che sono privi quindi di Fmrp – le sinapsi non si formano nel
modo giusto.
Un altro punto di notevole importanza è che Fmrp svolge la sua funzione in collaborazione con un'altra proteina, Cyfip1, potenzialmente implicata nello sviluppo di un'altra patologia mentale: l'autismo.
Oltre che alla comprensione del funzionamento del nostro cervello,
questo studio offre quindi un contributo molto importante alle
conoscenze delle basi molecolari di due importanti malattie mentali.
Libero accesso ai risultati della ricerca Telethon Con un accordo siglato con la Wellcome Trust, Telethon aderisce ufficialmente all’archivio open access UK PubMed Central 02/03/2010
Nuova luce sulle cause genetiche del ritardo mentale Scoperto un nuovo gene responsabile di ritardo mentale legato al cromosoma X: ad annunciarlo è uno studio pubblicato sull’American Journal of Human Genetics* da Patrizia D’Adamo**, ricercatrice dell’Istituto Telethon Dulbecco. 24/02/2010
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