UILDM Sezione di Pozzuoli - Campi Flegrei - 'Gerardo Guarino' Ultimo aggiornamento 22 maggio 2010 ore 14:00 | ||||||||||||
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Dettaglio articolo
Il Tigem di Napoli apre una nuova frontiera
Superato
uno dei limiti degli attuali “virus-navicella” usati come vettori.
Curata nel modello animale la malattia di Stargardt, degenerazione
maculare ereditaria. Si guarda all’applicazione per altre patologie  Lo studio, interamente finanziato da Telethon, è pubblicato sull’importante rivista The Journal of Clinical Investigation (JCI) ed è stato realizzato dal Alberto Auricchio (al centro della foto con il suo staff), ricercatore del Tigem, l’Istituto diretto da Andrea Ballabio, e professore Associato di Genetica Medica presso il Dipartimento di Pediatria all’ Università "Federico II" di Napoli. Un importante sostegno al suo progetto di ricerca è venuto da Luxottica. La nuova tecnica è stata provata con successo su modelli animali affetti dalla malattia di Stargardt*, la più frequente degenerazione maculare ereditaria, causata da mutazioni in un gene di grandi dimensioni, ABCA4. Il nuovo vettore ad ampia capacità, l’AAV5, contenente il gene sano, è stato iniettato in una delle due retine del modello animale, mentre l’altra è stata usata come controllo. Dopo una sola somministrazione e un periodo di osservazione di 7 mesi si è riscontrata la parziale o completa remissione della malattia. Questo risultato spiana la strada alla possibilità di applicare la terapia genica anche per altre patologie finora non trattabili. “Le prospettive di cura che si aprono per le persone affette da Stargardt sono enormi – commenta Alberto Auricchio - e il prossimo passo consiste nel passare dalla sperimentazione animale a quella sull’uomo. I tempi in questi casi non sono mai brevi ma noi ci stiamo attrezzando per farlo in soli tre anni”. *La malattia di Stargardt E’ la più frequente forma ereditaria di degenerazione maculare, ovvero di perdita dei fotorecettori della macula, la porzione della retina più importante per la corretta visione nell'uomo. E' una malattia progressiva e recessiva, chi ne è affetto nasce da portatori sani e ha un normale visus che si perde progressivamente e rapidamente tra l'infanzia e la giovinezza. Ad oggi non esiste una cura per questa malattia. ll gene ABCA4 e' stato isolato da diversi anni ed ora esiste un modello animale della malattia con lo stesso difetto genetico ed una presentazione clinica simile a quella dell'uomo. |
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Nuova luce sulle cause genetiche del ritardo mentale
Scoperto un nuovo gene responsabile di ritardo mentale legato al cromosoma X: ad annunciarlo è uno studio pubblicato sull’American Journal of Human Genetics* da Patrizia D’Adamo**, ricercatrice dell’Istituto Telethon Dulbecco. 24/02/2010 In Evidenza
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