UILDM Sezione di Pozzuoli - Campi Flegrei - 'Gerardo Guarino' Ultimo aggiornamento 22 maggio 2010 ore 14:00 | ||||||||||||
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Dettaglio articolo
Congenita di Ullrich
La distrofia muscolare congenita di Ullrich Come la miopatia di Bethlem, è una grave forma di distrofia muscolare dovuta a mutazioni nei geni per le catene del collagene VI. È una malattia autosomica recessiva, trasmessa cioè da due genitori portatori sani. Rispetto alla miopatia di Bethlem, la distrofia congenita di Ullrich presenta un quadro clinico più grave: si manifesta alla nascita con debolezza e contratture muscolari soprattutto del tronco e degli arti, senza però alcun interessamento neuropsichico. La miopatia di Bethlem e la distrofia di Ullrich, quindi, sono varianti della stessa malattia, in quanto entrambe dipendono da alterazioni in uno dei tre geni responsabili della formazione del collagene di tipo VI. |
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News
Libero accesso ai risultati della ricerca Telethon
Con un accordo siglato con la Wellcome Trust, Telethon aderisce ufficialmente all’archivio open access UK PubMed Central 02/03/2010
Nuova luce sulle cause genetiche del ritardo mentale
Scoperto un nuovo gene responsabile di ritardo mentale legato al cromosoma X: ad annunciarlo è uno studio pubblicato sull’American Journal of Human Genetics* da Patrizia D’Adamo**, ricercatrice dell’Istituto Telethon Dulbecco. 24/02/2010 In Evidenza
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