Altra forma di distrofia ben caratterizzata, strettamente correlata alla variante di Duchenne, di cui rappresenta una forma relativamente più benigna.

La sua incidenza è difficile da valutare, forse intorno a 3-6 casi/100.000 nati vivi. Si tratta anch'essa di una malattia legata al cromosoma X, trasmessa praticamente solo ai maschi.

Al contrario che nella forma di Duchenne, qui la distrofina è presente, ma risulta strutturalmente anormale.

Quadro Clinico

Essa provoca debolezza e atrofia degli stessi muscoli coinvolti nella distrofia di Duchenne, ma l'esordio è più tardivo, comparendo intorno ai 12 anni. L'età media alla quale viene persa la capacità di camminare è di 25-30 anni e la morte sopraggiunge in genere nella quinta decade.

L'interessamento cardiaco è meno frequente e le facoltà intellettive sono di solito normali.