promuovere con tutti i mezzi la ricerca scientifica e l’informazione sanitaria sulle distrofie e le altre malattie neuromuscolari; promuovere e favorire l’integrazione sociale della persona con disabilità. unione italiana lotta alla distrofia muscolare,uildm,uildmpozzuoli,pozzuoli,campi,flegrei,campi flegrei,distrofia muscolare,genetica,dna,prevenzione,csvl,acvl,onlus,diritti disabili,disabili,uildm campi flegrei,napoli,diversamente abili,malattia,malato,distrofico,dm,barriere,barriere architettoniche,abbattimento,sedia,rotelle,carrozzina,sedia rotella,respirare,muscoli,distrofina,associazione,sodalizio,vivere,vita,dignità,solidarietà, sanità,donne,donna,bambino,bambina,persone,università,scuola,servizio civile,satira,104,legge,fish,dpi,eutanasia,h,handicap,neuromuscolare,smn,test,dna,rna,miotoniche,fatica,dolore,Pozzuoli,Bacoli, Baia,Monte di Procida,Quarto,google,telethon,farfalle,comprensorio flegreo,uildm pozzuoli,uildm sez. pozzuoli,sezione di pozzuoli,maratona, Le distrofie muscolari Nell’ambito delle malattie neuromuscolari, le distrofie muscolari sono circa 30 forme e coinvolgono circa 20.000 pazienti. Sono tutte malattie ereditarie caratterizzate dalla progressiva degenerazione e dall’indebolimento dei muscoli volontari: con l’avanzare della patologia, il paziente diventa sempre più debole, fino a perdere completamente, nelle forme più gravi, la capacità di camminare e reggersi in piedi. La degenerazione dei muscoli è un processo lento e continuo che anche qui varia a seconda del tipo di distrofia. La forma più grave - la distrofia di Duchenne - appartiene al gruppo delle cosiddette distrofinopatie, malattie dovute cioè ad un difetto della distrofina, proteina contenuta nella membrana della fibra muscolare. L’assenza completa di distrofina determina la già citata distrofia di Duchenne, mentre una sua alterazione qualitativa o quantitativa provoca varianti più lievi, come la distrofia di Becker. Distrofia di Duchenne La distrofia di Duchenne colpisce per lo più i bambini maschi (1 su 3.500 nati vivi). Le femmine, infatti, sono in genere portatrici sane e nel caso di una gravidanza, vi è una probabilità su due che il figlio maschio sia affetto dalla malattia e una probabilità su due che la figlia femmina sia a sua volta portatrice. Fin dai primi anni di vita (tra i due e i quattro), sono evidenti le difficoltà motorie soprattutto nel salire le scale, rialzarsi da terra, correre, saltare. Qualche segno minore può essere individuato anche prima dei due anni e in alcuni casi un aspetto clinico particolarmente rilevante, prima della comparsa delle difficoltà motorie, è il ritardo nell’acquisizione del linguaggio. La malattia avanza negli anni, determinando un progressivo e generalizzato difetto di forza. Sebbene in ogni individuo sia possibile un diverso andamento clinico, in linea di massima la storia naturale della distrofia di Duchenne determina la perdita del cammino autonomo entro i dodici anni di vita. Successivamente il difetto di forza progredisce ulteriormente, coinvolgendo anche i muscoli del cuore e dei polmoni e causando gravi difficoltà alle funzioni controllate da questi organi fondamentali. Sono presenti anche problemi ortopedici, fisiatrici e articolari, con retrazioni dei tendini e scoliosi AARSKOG SINDROME DI RN0790 AASE-SMITH SINDROME DI RN1340 ACALASIA RI0010 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA RC0120 ACROCEFALOSINDATTILIA RNG030 ACRODERMATITE ENTEROPATICA RC0070 ACRODISOSTOSI RN0280 ADAMS-OLIVER SINDROME DI RN0340 ADIPOSI DOLOROSA RC0090 ADRENOLEUCODISTROFIA RF0120 AGENESIA CEREBELLARE RN0030 ALAGILLE SINDROME DI RN1350 ALPERS MALATTIA DI RF0010 ALPORT SINDROME DI RN1360 ALSTROM SINDROME DI RN1370 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO RCG100 ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III. RCG070 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE RNG100 AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI RCG130 ANEMIE EREDITARIE RDG010 ANGELMAN SINDROME DI RN1300 ANGIOEDEMA EREDITARIO RC0190 ANIRIDIA RN0110 ANO IMPERFORATO RN0190 ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA RNG040 ANTLEY-BIXLER SINDROME DI RN0800 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE RN0640 APNEA INFANTILE RP0050 ARNOLD-CHIARI SINDROME DI RN0010 ARTERITE A CELLULE GIGANTI RG0080 ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020 ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI RN0740 ATRANSFERRINEMIA CONGENITA RC0130 ATRESIA BILIARE RN0210 ATRESIA DEL DIGIUNO RN0170 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA RN0160 ATRESIA O STENOSI DUODENALE RN0180 ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA RF0050 ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA RN0650 ATROFIA ESSENZIALE DELL''IRIDE RF0240 ATROFIA OTTICA DI LEBER RF0300 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG050 AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI RN0090 BALLER-GEROLD SINDROME DI RN0810 BARDET-BIEDL SINDROME DI RN1380 BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI RN0820 BEHÇET MALATTIA DI RC0210 BEHR SINDROME DI RF0220 BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI RN1480 BLOOM SINDROME DI RN0830 BLUE RUBBER BLEB NEVUS RN0150 BORJESON SINDROME DI RN0840 BUDD-CHIARI SINDROME DI RG0110 CAMPTODATTILIA FAMILIARE RN0290 CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA RC0200 CAROLI MALATTIA DI RN0220 CARPENTER SINDROME DI RN1390 CEROIDO-LIPOFUSCINOSI RFG020 CHARGE ASSOCIAZIONE RN0850 CHAVANY-MARIE SINDROME DI RN0070 CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI RD0060 CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA'' RN1500 CHERATOCONO RF0280 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA RN0530 CHIRAY FOIX SINDROME DI RN0070 CHURG-STRAUSS SINDROME DI RG0050 CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH RF0230 CISTITE INTERSTIZIALE RJ0030 COATS MALATTIA DI RF0200 COCKAYNE SINDROME DI RN1400 COFFIN-LOWRY SINDROME DI RN0350 COFFIN-SIRIS SINDROME DI RN0360 COGAN SINDROME DI RF0270 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE RI0050 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO RN0120 CONDRODISTROFIE CONGENITE RNG050 CONGIUNTIVITE LIGNEA RF0290 CONNETTIVITE MISTA RM0030 CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE RMG010 COREA DI HUNTINGTON RF0080 CORNELIA DE LANGE SINDROME DI RN1410 CRANIOSINOSTOSI - IPOPLASIA MEDIOFACCIALE - ANOMALIE DEI PIEDI RN0400 CRI DU CHAT MALATTIA DEL RN0670 CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI RC0180 CRIOGLOBULINEMIA MISTA RC0110 CRISWICK-SCHEPENS SINDROME DI RF0200 CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI RB0030 CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA RN0540 CUTIS LAXA RN0500 DARIER MALATTIA DI RN0550 DE MORSIER SINDROME DI RN0860 DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI RN1420 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO RC0070 DEFICIENZA DI ACTH RC0010 DEFICIENZA DI CERAMIDASI RC0100 DEFORMITA'' DI SPRENGEL RN0270 DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE RC0150 DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE RC0150 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA RFG130 DENYS-DRASH SINDROME DI RN1430 DERCUM MALATTIA DI RC0090 DERMATITE ERPETIFORME RL0020 DERMATOMIOSITE RM0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO RJ0010 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE RDG020 DISAUTONOMIA FAMILIARE RN0080 DISCHERATOSI CONGENITA RN0560 DISFAGOCITOSI CRONICA RD0050 DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE RCG120 DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE RN1440 DISPLASIA SETTO-OTTICA RN0860 DISPLASIA SPONDILOCOSTALE RN0410 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA RN1450 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA RF0090 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE RFG120 DISTROFIE MIOTONICHE RFG090 DISTROFIE MUSCOLARI RFG080 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE RFG110 DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI RCG080 DISTURBI DEL CICLO DELL''UREA RCG050 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso: Diabete mellito RCG060 DONHOUE SINDROME DI RC0050 DOWN SINDROME DI RN0660 DUBOWITZ SINDROME DI RN0870 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI RN0370 EALES MALATTIA DI RF0210 EATON-LAMBERT SINDROME DI RF0190 ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI RN0880 EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO RC0190 EEC SINDROME RN0880 EHLERS-DANLOS SINDROME DI RN0330 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA RP0010 EMERALOPIA CONGENITA RF0250 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA RD0020 ENDOCARDITE REUMATICA RG0010 EPIDERMOLISI BOLLOSA RN0570 EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI RN0720 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA RF0060 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA RN0580 ERITROCHERATODERMIA VARIABILE RN0590 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS RL0010 ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO RN0600 ERMAFRODITISMO VERO RN0240 FACOMATOSI RN0750 FARBER MALATTIA DI RC0100 FASCITE DIFFUSA RM0050 FASCITE EOSINOFILA RM0040 FIBROSI EPATICA CONGENITA RP0070 FIBROSI RETROPERITONEALE RJ0020 FILIPPI SINDROME DI RN0380 FOCOMELIA RN0260 FOSFOETILAMINURIA RC0160 FRASER SINDROME DI RN1460 FREEMAN-SHELDON SINDROME DI RN0890 FRYNS SINDROME DI RN0900 GANGLIOSIDOSI RFG030 GARDNER SINDROME DI RB0040 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE RI0020 GASTROENTERITE EOSINOFILA RI0030 GASTROSCHISI RN0320 GERSTMANN SINDROME DI RQ0010 GOLDENHAR SINDROME DI RN0910 GOODPASTURE SINDROME DI RG0060 GRANULOMATOSI DI WEGENER RG0070 GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA RN0390 HANSEN MALATTIA DI RA0010 HAY-WELLS SINDROME DI RN1470 HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI RN0920 HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI RN0200 HOLT-ORAM SINDROME DI RN0930 HORTON MALATTIA DI RG0080 IDIOZIA XERODERMICA RN1420 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE RCG160 INCONTINENTIA PIGMENTI RN0510 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI RCG010 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA RN0600 IPOFOSFATASIA RC0160 IPOGONADISMO CON ANOSMIA RC0020 IPOMELANOSI DI ITO RN1480 IPOPLASIA FOCALE DERMICA RN0610 ISAACS SINDROME DI RN1490 ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150 ITTIOSI CONGENITE RNG070 IVEMARK SINDROME DI RN0740 JACKSON-WEISS SINDROME DI RN0400 JARCHO-LEVIN SINDROME DI RN0410 JOUBERT SINDROME DI RN0040 KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA RN0940 KALLMANN SINDROME DI RC0020 KARTAGENER SINDROME DI RN0950 KAWASAKI SINDROME DI RG0040 KEARNS-SAYRE SINDROME DI RF0020 KERNITTERO RP0060 KID SINDROME RN1500 KLINEFELTER SINDROME DI RN0690 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI RN0310 KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI RN1510 LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI RN1520 LAWRENCE- MOON SINDROME DI RN1380 LEIGH MALATTIA DI RF0030 LENNOX GASTAUT SINDROME DI RF0130 LEOPARD SINDROME RN1530 LEPRECAUNISMO RC0050 LEUCODISTROFIE RFG010 LEVY-HOLLISTER SINDROME DI RN1540 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS RL0060 LINFANGECTASIA INTESTINALE RI0080 LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI RB0060 LIPODISTROFIA INTESTINALE RA0020 LIPODISTROFIA TOTALE RC0080 LISSENCEFALIA RN0050 LYME MALATTIA DI RA0030 MAFFUCCI SINDROME DI RN0960 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI RI0070 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO RN0230 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA RD0050 MALATTIE SPINOCEREBELLARI RFG040 MARCHIAFAVA-MICHELI SINDROME DI RD0020 MARFAN SINDROME DI RN1320 MARSHALL SINDROME DI RN0970 MARSHALL-SMITH SINDROME DI RN1550 MECKEL SINDROME DI RN0980 MELAS SINDROME RN0710 MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI RF0160 MERRF SINDROME RN0720 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE RGG010 MICROCEFALIA RN0020 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO RF0070 MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA - ICTUS RN0710 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE RFG070 MOEBIUS SINDROME DI RN0990 MORNING GLORY ANOMALIA DI RN0130 MUCOLIPIDOSI RCG090 MUCOPOLISACCARIDOSI RCG140 NAGER SINDROME DI RN1000 NARCOLESSIA RF0150 NEFROBLASTOMA RB0010 NEU-LAXOVA SINDROME DI RN1560 NEUROACANTOCITOSI RN1570 NEUROFIBROMATOSI RBG010 NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA RF0300 NEUROPATIE EREDITARIE RFG060 NEUTROPENIA CICLICA RD0040 NOONAN SINDROME DI RN1010 NORRIE MALATTIA DI RN1580 OGUCHI SINDROME DI RF0260 OLOPROSENCEFALIA RN0060 ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA RN1190 OPITZ SINDROME DI RN1020 OSTEODISTROFIE CONGENITE RNG060 PACHIDERMOPERIOSTOSI RN0620 PALLISTER- HALL SINDROME DI RN1030 PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI RN1590 PALLISTER-W SINDROME DI RN0420 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE RFG100 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA RF0170 PARRY-ROMBERG SINDROME DI RN0650 PEARSON SINDROME DI RN1600 PEMFIGO RL0030 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE RL0050 PEMFIGOIDE BOLLOSO RL0040 PENA-SHOKEIR I SINDROME DI RN1110 PENA-SHOKEIR II SINDROME DI RN1640 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE RN0140 PETER ANOMALIA DI RN0100 PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI RN0760 PFEIFFER SINDROME DI RN1040 PIASTRINOPATIE EREDITARIE RDG030 POEMS SINDROME RN1610 POLAND SINDROME DI RN0430 POLIANGIOITE MICROSCOPICA RG0020 POLIARTERITE MICROSCOPICA RG0020 POLIARTERITE NODOSA RG0030 POLICONDRITE RM0060 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI RCG030 POLIMIOSITE RM0020 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE RF0180 POLIPOSI FAMILIARE RB0050 PORFIRIE RCG110 PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE RD0030 PRADER-WILLI SINDROME DI RN1310 PSEUDOERMAFRODITISMI RNG010 PSEUDOXANTOMA ELASTICO RN0630 PUBERTA'' PRECOCE IDIOPATICA RC0040 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE RC0170 REIFENSTEIN SINDROME DI RC0030 RENDU-OSLER-WEBER MALATTIA DI RG0100 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA RN0250 RETINOBLASTOMA RB0020 RETT SINDROME DI RF0040 RIEGER SINDROME RN1050 RILEY-DAY SINDROME DI RN0080 ROBERTS SINDROME DI RN1060 ROBINOW SINDROME DI RN1070 RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI RN1620 RUSSELL-SILVER SINDROME DI RN1080 SCHILDER MALATTIA DI RF0120 SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI RN1090 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA RF0100 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA RF0110 SCLEROSI TUBEROSA RN0750 SECKEL SINDROME DI RN1100 SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE RN1110 SEQUENZA SIRENOMELICA RN0440 SHORT SINDROME RN0730 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI RN1120 SINDROME ACROCALLOSA RN1630 SINDROME ALCOLICA FETALE RP0040 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE RN1130 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE RN1140 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA RN1150 SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE RN0450 SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA RN1640 SINDROME DA INSENSIBILITA'' PARZIALE AGLI ANDROGENI RC0030 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE RI0040 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE RN0300 SINDROME DA X FRAGILE RN1330 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO RN1650 SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE RN1660 SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE RN0070 SINDROME EMOLITICO UREMICA RD0010 SINDROME FEMORO-FACCIALE RN0460 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO RP0020 SINDROME FETALE DA IDANTOINA RP0030 SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE RN1540 SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA RN1160 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE RN0470 SINDROME PROTEO RN1170 SINDROME PTERIGIO MULTIPLO RN1670 SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA RN1680 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA RN1180 SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA RN0480 SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO RN1690 SINDROME UNGHIA-ROTULA RN1190 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE RCG020 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA RNG080 SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA RNG090 SJÖGREN-LARSSON SINDROME DI RN1700 SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI RN1200 SMITH-MAGENIS SINDROME DI RN1210 SPRUE CELIACA RI0060 STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI RF0170 STICKLER SINDROME DI RN1220 STURGE-WEBER SINDROME DI RN0770 SUMMIT SINDROME DI RN1230 TAKAYASU MALATTIA DI RG0090 TAY SINDROME DI RN1710 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA RG0100 TOURAINE-SALENTE-GOLE'' SINDROME DI RN0620 TOWNES-BROCKS SINDROME DI RN1240 TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE RDG040 TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITOURINARIE - RITARDO MENTALE RN1730 TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO RN1430 TURNER SINDROME DI RN0680 VACTERL ASSOCIAZIONE RN1250 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE RF0200 VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI RN1720 VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI RN0780 WAGR SINDROME DI RN1730 WALDMANN MALATTIA DI RC0140 WALKER-WARBURG SINDROME DI RN1740 WEAVER SINDROME DI RN0490 WEILL-MARCHESANI SINDROME DI RN1750 WERNER SINDROME DI RC0060 WEST SINDROME DI RF0140 WHIPPLE MALATTIA DI RA0020 WILDERVANCK SINDROME DI RN1260 WILLIAMS SINDROME DI RN1270 WILMS TUMORE DI RB0010 WILSON MALATTIA DI RC0150 WINCHESTER SINDROME DI RN1280 WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI RN0700 WOLFRAM SINDROME DI RN1290 XERODERMA PIGMENTOSO RN0520 ZELLWEGER SINDROME DI RN1760 Elenco alfabetico delle malattie rare esenti Definizione malattia inclusa Codice Esenzione Sinonimo ABETALIPOPROTEINEMIA RCG070 BASSEN KORNZWEIG SINDROME DI ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE RCG040 ACONDROGENESI RNG050 ACONDROPLASIA RNG050 AGAMMAGLOBULINEMIA RCG160 ALANINEMIA RCG040 ALBINISMO RCG040 ALCAPTONURIA RCG040 ALEXANDER MALATTIA DI RFG010 AMAUROSI CONGENITA DI LEBER RFG110 ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI RDG010 ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010 APERT SINDROME DI RNG030 ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE ATASSIA DI FRIEDREICH RFG040 ATASSIA FRIEDREICH-LIKE RFG040 DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E ATASSIA PERIODICA RFG040 ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE ATASSIA TELEANGECTASICA RFG040 LOUIS BAR SINDROME DI BARTTER SINDROME DI RCG010 BATTEN MALATTIA DI RFG020 BECKER DISTROFIA DI RFG080 BERNARD SOULIER SINDROME DI RDG030 BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI RDG010 ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA C SINDROME RNG040 CANAVAN MALATTIA DI RFG010 CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI RFG060 ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE CISTINOSI RCG040 CITRULLINEMIA RCG050 COGAN DISTROFIA DI RFG140 DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA RGG010 CONN SINDROME DI RCG010 CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI RNG060 CORNEA GUTTATA RFG140 CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040 CROUZON MALATTIA DI RNG040 DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020 DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI RCG070 DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA RCG070 DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA RFG040 DEGENERAZIONE MARGINALE RFG130 TERRIEN SINDROME DI DEGENERAZIONE NODULARE RFG130 DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE RFG040 DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES RFG040 ATROFIA CEREBELLO OLIVARE DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI RFG060 NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III DI GEORGE SINDROME DI RCG160 DISCONDROSTEOSI RNG060 DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020 DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE RNG040 DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA RNG060 OSTEOCONDROPLASIA DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA RNG060 DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA RNG050 DISPLASIA FIBROSA RNG060 DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE RNG040 DISPLASIA MAXILLONASALE RNG040 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA RNG060 DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT RFG040 ATROFIA SPINODENTATA DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA RFG140 DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA RFG140 DISTROFIA CORNEALE GRANULARE RFG140 DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLER DISTROFIA CORNEALE MACULARE RFG140 DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE RFG140 DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE DISTROFIA DEI CONI RFG110 DISTROFIA IALINA DELLA RETINA RFG110 GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE RFG080 DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE RNG050 DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST RFG110 FUNDUS FLAVIMACULATUS DISTROFIA VITREO RETINICA RFG110 RETINOSCHISI GIOVANILE DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140 DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI RCG070 DUCHENNE DISTROFIA DI RFG080 ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI RNG060 EMOCROMATOSI EREDITARIA RCG100 EMOCROMATOSI FAMILIARE EMOFILIA A RDG020 EMOFILIA B RDG020 ENGELMANN MALATTIA DI RNG060 ERB DISTROFIA DI RFG080 ESOSTOSI MULTIPLA RNG050 FABRY MALATTIA DI RCG080 FAIRBANK MALATTIA DI RNG060 DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA FANCONI ANEMIA DI RDG010 PANCITOPENIA DI FANCONI FAVISMO RDG010 FRUTTOSEMIA RCG060 FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI RFG140 GALATTOSEMIA RCG060 GAUCHER MALATTIA DI RCG080 GLICOGENOSI RCG060 GOODMAN SINDROME DI RNG030 HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI RNG040 DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE HARTNUP MALATTIA DI RCG040 HUNTER SINDROME DI RCG140 HURLER SINDROME DI RCG140 IMINOACIDEMIA RCG040 IPERAMMONIEMIA EREDITARIA RCG050 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb RCG070 IPERISTIDINEMIA RCG040 IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA RCG020 IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE RCG070 IPERVALINEMIA RCG040 IPOBETALIPOPROTEINEMIA RCG070 IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA RDG040 ISTIOCITOSI X RCG150 ITTIOSI CONGENITA RNG070 ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE RNG070 ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA RNG070 ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO ITTIOSI TIPO HARLEQUIN RNG070 ITTIOSI X-LINKED RNG070 KENNEDY MALATTIA DI RFG050 KNIEST DISPLASIA RNG050 DISPLASIA METATROPICA KRABBE MALATTIA DI RFG010 KUFS MALATTIA DI RFG020 KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI RFG050 LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI RFG080 LESCH-NYHAN MALATTIA DI RCG120 LEUCODISTROFIA METACROMATICA RFG010 MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO RCG060 MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO RCG040 MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI RFG040 MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI RCG140 McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI RNG060 OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA MEESMANN DISTROFIA DI RFG140 DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE 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